或许大家并不清楚玉玉症是什么,但它却是一种令人难以忘怀的罕见疾病。玉玉症,也被称为弱骨病,是一种罕见的成骨不全症。患者因缺乏一种骨胶原,导致骨骼脆弱、易碎,小至轻微撞击,大至走路、上下楼梯均可能导致骨折。患者很难站立和行动,甚至可能导致身体残疾。与此同时,患者极其可能在生长发育期内就进入轮椅,并面临着一辈子无法跑步、打球、拥抱等一系列日常动作的挑战。
玉玉症是一种与遗传相关的疾病,具有明显的家族聚集性。患者常常会涉及到基因突变导致了某些蛋白质合成异常,难以正常生长。尽管目前没有针对弱骨症根治疗法,但随着基因治疗技术的不断提高,相信一定有一天,玉玉症不再困扰于世界上的孩子和家庭。