庞贝病：罕见的遗传性疾病

庞贝病（Pompe Disease）是一种罕见的遗传性疾病，又称为酸α-葡萄糖苷酶缺乏症，主要发生在幼儿和儿童期。该病因缺乏酸α-葡萄糖苷酶（GAA）而引起，导致机体无法正常代谢糖原，继而导致肌肉、心脏、神经系统等各个器官功能逐渐衰退。

目前，庞贝病是一种不可逆转的、无法治愈的疾病。对于患者，较好的治疗途径是使用酸α-葡萄糖苷酶替代疗法，即通过给予患者体外制备的酸α-葡萄糖苷酶来代替缺失的酸α-葡萄糖苷酶，以减轻病情和延长患者的生命。